Dünyaya gelen çocukların 10'una kanser teşhisi kondu.

Euronews'te yer alan habere göre, Nadir görülen bir kansere neden olan mutasyonu taşıyan bir kişinin bağışladığı spermle en az 67 çocuğun dünyaya gelmesi Avrupa'da tartışma yarattı. Avrupa sperm bankasından alınan spermlerle dünyaya gelen çocuklardan şimdilik 10'una kanser teşhisi kondu.

Çarpıcı olay, donör sperminin kullanımı konusunda uluslararası alanda kabul görmüş bir sınırın olmamasından kaynaklanan endişeleri gündeme getiriyor. Uzmanlar daha önce tek donörden alınan spermin farklı ülkelerde çok sayıda çocuğun dünyaya gelmesinde kullanılmasının sosyal ve psikolojik riskleri konusunda uyarmıştı. 2008 ile 2015 arasında doğan onlarca çocuğu içeren son olay ise ciddi bir tıbbi sorun tespit edildiğinde çok sayıda aileyi izlemenin zorluğunu gözler önüne serdi.

Fransa'daki Rouen Üniversitesi Hastanesi'nde biyolog olarak çalışan ve Milano'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu'nun yıllık konferansında vakayı sunan Dr. Edwige Kasper, "Tek bir donör için doğum veya aile sayısına Avrupa'da bir sınırlama getirmemiz gerekiyor," dedi.

Guardian'a konuşan bilim insanı, "Tüm sperm donörleri için tüm genom dizilimini yapamayız. Bunu savunmuyorum," diye ekledi. "Ancak bu, genetik hastalığın anormal derecede yayılması anlamına geldi. Avrupa genelinde her erkeğin 75 çocuğu yoktur." Vaka, iki ailenin çocuklarının nadir görülen bir genetik varyantla bağlantılı olduğu bilinen kanserlere yakalanmasının ardından birbiriyle iletişime geçmesiyle ortaya çıktı.

Avrupa Sperm Bankası, TP53 adı verilen bir gendeki varyantın donörün spermlerinden bazılarında mevcut olduğunu doğruladı. Nadir varyantın 2008'deki bağış sırasında kanserle bağlantılı olduğu bilinmiyordu, standart tarama teknikleri kullanılarak tespit edilemiyordu ve bağışçının sağlıklı olduğu görülmüştü.

Ancak, Kasper'ın laboratuvarında yapılan analiz, mutasyonun kansere karşı en ciddi kalıtsal yatkınlıklardan Li-Fraumeni sendromuna neden olma riskinin yüksek olduğunu gösterdi.

Bu riskli gene sahip çocukların düzenli olarak tüm vücudunun MR ile taranması, erişkinlerde ise meme MR taraması ve karın ultrasonografisi ile takip edilmesi öneriliyor.

Li-Fraumeni sendromu nedir?

Li-Fraumeni sendromu, bireylerde genç yaşta başlayan farklı kanser türlerinin ortaya çıkmasına neden olan bir rahatsızlık. Bu kişilerde yumuşak doku sarkomu, osteosarkom, menopoz öncesi meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom (ACC) ve lösemiler görülebiliyor.

Ciddi bir genetik bozukluk olan Li-Fraumeni, TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlar sonucu ortaya çıkıyor. TP53 geni, insan vücudunda tümör baskılayıcı genlerin başında geliyor.

P53 adlı bir proteinin üretiminden sorumlu bu gen, hücrelerin DNA hasarını onarmasını veya hücrenin öldürülmesini sağlıyor. Ancak mutasyon bu işlevin yerine getirilememesine, bunun sonucunda hücrelerin kontrolsüzce bölünerek tümörleşmesine neden olabiliyor.