
İngiltere, ölümcül mitokondri hastalıklarına karşı geliştirilen üç ebeveynli tüp bebek yöntemiyle ilk sağlıklı doğumları gerçekleştirdi
T24'te yer alan habere göre; İngiltere’de doktorlar, kalıtsal mitokondri hastalıklarının bebeklere geçmesini önlemek amacıyla ilk kez üç kişinin DNA’sını içeren tüp bebek yöntemiyle sağlıklı doğumlar gerçekleştirdi. Bu yöntemle şu ana kadar sekiz sağlıklı bebek dünyaya geldi.
Yeni yönteme başvuran tüm anneler, hücrelerin enerji üretiminden sorumlu yapılar olan mitokondrilerinde genetik bozukluk taşıyordu ve bu bozuklukların çocuklarına ölümcül hastalıklar olarak geçme riski bulunuyordu.
Yasal olarak uygulanan ilk ülke İngiltere oldu
Dünyanın farklı ülkelerindeki uzmanların yakından takip ettiği süreçte, söz konusu bebeklerin sağlık durumuna ilişkin ilk resmi açıklama yapıldı. İngiltere, üç ebeveynli bebek yöntemini yasal olarak uygulayan ilk ülke konumunda bulunuyor.
Yedi farklı kadından dünyaya gelen bu sekiz bebeğin dördü kız, dördü erkek; kızlardan biri ise tek yumurta ikizi. Şu anda devam eden bir başka hamilelik süreci de bulunuyor. Doğan bebeklerin hiçbirinde kalıtsal mitokondri hastalıklarına dair bir belirti gözlenmedi.
Enerji üreten genlerde bozulma hastalık getiriyor
Yaklaşık 20 bin genin bulunduğu insan hücresinde, bu genlerin büyük çoğunluğu çekirdek kısmında yer alıyor. Ancak hücre çekirdeği dışında, sıvı bölgede bulunan yüzlerce mitokondri de kendilerine ait 37 gen taşıyor. Bu genlerde oluşan mutasyonlar, mitokondrilerin işlevini aksatabiliyor ya da tamamen durdurabiliyor.
Mitokondriler yalnızca anneden çocuğa geçiyor. Bu nedenle mitokondri kaynaklı genetik hastalıklar bir kadının tüm çocuklarını etkileyebiliyor. Bu tür hastalıkların belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Enerjiye en fazla ihtiyaç duyan beyin, kas ve kalp gibi organların etkilenmesiyle gelişim geriliği, hareket kısıtlılığı ve genç yaşta ölüm gibi ciddi sonuçlar görülebiliyor. Her 5 bin doğumdan biri bu hastalıklardan etkileniyor.
Bilimsel makalelerle yayınlandı, umut verici sonuçlar alındı
New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan iki ayrı makalede, üç ebeveynli yöntemle doğan ilk sekiz bebek hakkında detaylı bilgiler yer aldı. Doğumda tüm bebeklerin sağlıklı olduğu belirtildi. Genetik analizler, bebeklerin ya hiç ya da çok az sayıda bozuk mitokondri taşıdığını ortaya koydu. Bazı embriyolarda annenin mitokondrilerinin bir miktarı aktarılmış olsa da, bu oran hastalık oluşturacak seviyede değildi. Uzmanlar, bu durumun yöntemin daha da geliştirilmesi gerektiğini gösterdiğini belirtiyor.
Yaklaşık 20 yıldır bu alanda çalışan Profesör Doug Turnbull, bu gelişmeyi hem bilim dünyası hem de risk altındaki aileler açısından “büyük bir rahatlama” olarak nitelendirdi. Turnbull, “Elde edilen bu sonuçlar, hastalar için büyük bir umut” dedi.