Shannon Des Roches Rosa, oğlunun otizm tanısı konusunda bazı açılardan şanslı olduğunu düşünüyor.

BBC Türkçe'de yer alan habere göre; Otizm spektrum bozukluğunun neye benzediği, bireyler ve insan grupları arasında büyük ölçüde değişebiliyor. Örneğin kızların semptomları genellikle erkeklerinkinden farklı oluyor. Ancak genç, beyaz bir çocuk olarak oğlu Leo özellikle iyi belirlenmiş tanı kriterlerine sahipti.

Bu kriterlerden bazıları çevresindeki insanlar tarafından fark edilmişti. Leo, yürümeye yeni başlamış bir çocukken nadiren göz teması kuruyordu. Anaokulunda kendisiyle konuşulurken diğer çocuklar gibi tepki vermiyordu. 

Sık sık ellerini çırpmak ve kıyafetlerini çekiştirmek gibi davranışlar gösteriyordu. Kolayca strese giriyo, bunalıyordu. Leo'ya 2003'te henüz iki yaşındayken nispeten hızlı bir süreçle teşhis konuldu. Ancak annesi Rosa'ya sonraki adımlar hakkında pek fazla rehberlik sunulmadı. 

California'da yaşayan ve editörlük yapan üç çocuk annesi olan Rosa, "Kendimi çok kaybolmuş hissettim. Gerçekten öfkeliydim" diyor. Diğer birçok ebeveyn gibi, onun da her şeyden önce bilmek istediği şey, çocuğunun neden otizmli olduğuydu. İnternette, aynı cevapları arayan diğer ebeveynleri buldu. Bazıları çocuklarının aşılardan zarar gördüğüne inanıyordu. 

Yüz binlerce çocuk üzerinde yapılan sayısız çalışma, aşılar ile otizm arasında tutarlı bir bağlantı bulamadı. Aşılanmış çocukların aşılanmamış çocuklardan daha yüksek otizm oranlarına sahip olmadığı görüldü. Ancak Leo'nun neden otizmli olduğuna dair daha net bir anlayışa sahip olmayan Rosa diğer çocuklarını aşılatmamayı seçti. Yıllar geçtikçe Rosa yanıldığını fark etti. Sonunda aşıya karşı muhalefetinden vazgeçmekle kalmadı, aynı zamanda başkalarına yardım etmek için Thinking Person's Guide to Autism (Düşünen Bireyin Otizm Rehberi) adlı bir web sitesi kurdu. "Buna inanan insanlara sempati duyuyorum çünkü ben de o yoldan geçtim" diyor: "Ama şimdi bunun yanlış bir bilgi olduğunu biliyorum.” 

Rosa'nın hikayesi, otizm teşhisinin ardından ailelerin net cevaplara ihtiyaç duymasının bir örneği. Bu yılın başlarında, ABD Sağlık Bakanı Robert F. Kennedy Jr. Eylül 2025'e kadar otizm "salgını" olarak adlandırdığı durumun nedenini bulmak için yüzlerce bilim insanını içeren "muazzam" bir araştırma sözü verdi. Ancak otizm üzerine onlarca yıldır yapılan araştırmalar, nedenlerinin karmaşık ve çoğunlukla genetik olduğunu gösteriyor. Uzmanlar, otizm teşhislerindeki artışın en büyük nedeninin muhtemelen bu nedenler olmadığını, otizmi tarama ve teşhis etme şeklimizdeki değişim olduğunu söylüyor. Otizm, genellikle düşünce kalıpları, duyusal işleme, iletişim ve sosyal etkileşimlerdeki farklılıkları içeren bir nörogelişimsel bozukluk. 

Otizm yaygınlığı, incelendiği ülkelerde yaklaşık yüzde 1 ila yüzde 3 olarak tahmin ediliyor ancak birçok düşük ve orta gelirli ülkede veri eksikliği var. 20. yüzyılın ortalarından bu yana otizm teşhislerinde istikrarlı bir artış görülüyor. Sağlık ve eğitim kayıtlarına göre, 2000'den 2022'ye kadar ABD'de otizm yaygınlığı 150'de 1'den, 31'de 1'e yükseldi. Yaygınlık Avustralya, Tayvan ve diğer ülkelerde de artışta. Otizmli kişiler tarafından yönetilen ABD'li sivil toplum kuruluşu Autistic Self Advocacy Network'ün (ASAN) savunuculuk direktörü Zoe Gross "Bu, [istatistiklerin bağlamını] bilmeyen insanlar için endişe verici görünebilir" diyor. Gross, bunun otizm vakalarının arttığı anlamına gelmediğini vurguluyor: Otizm değil teşhisler artıyor. Otizmin tanımı nispeten yeni. 

Otizm, 1980 yılına kadar, yüzlerce ruhsal durumun semptomları ve tedavisi hakkında ayrıntılar içeren bir kitap olan Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı'na (DSM) dahil edilmemişti. Gross, o zamana kadar otistik çocuklara sıklıkla şizofreni teşhisi konulduğu veya hiç teşhis edilmediği anlamına geldiğini söylüyor. Ancak bu tanım bile dar kapsamlıydı. 

Örneğin 1980 kriterleri arasında belirtilerin 30 aylık olmadan önce başlaması, diğer insanlara tepki vermeme ve dil gecikmeleri vardı. Teşhis için listelenen tüm kriterlerin karşılanması gerekiyordu. O zamandan bu yana geçen 45 yılda, otizm için tanı kriterleri genişledi. Özellikle büyük bir değişim, DSM'nin ilk kez Asperger sendromu da dahil olmak üzere alt kategorileri otizm spektrum bozukluğu (OSB) şemsiyesi altına aldığı 2013 yılında gerçekleşti. Daha önce otizm tanısı almamış kişilerin, artık kriterleri karşılama olasılığı daha yüksek. Tanı farklılıkları, ABD'deki ırksal azınlıklar gibi tarihsel olarak göz ardı edilen gruplarda da daraldı. Bugün bile, tanı oranları bir kişinin yaşadığı bölgeye bağlı olarak büyük ölçüde farklılık gösterebilir. 

Örneğin otizm spektrum bozukluğu (OSB), Nisan 2025'te Teksas'ta 8 yaşındaki çocukların %1'inden azında, ancak California'da %5'ten fazlasında tespit edildi. Bu muhtemelen değerlendirmeye erişimdeki farklılıkları yansıtıyor. Otizm teşhisleri ayrıca devlet yardımları veya sınavları tamamlamak için daha fazla zaman gibi destek elde etmeye yardımcı olabilir. Bu da geçmiş yılların aksine, teşhis almak için ek bir motivasyon getiriyor. Aynı zamanda otizm için taramalar daha hassas hale geldi. Birçok çocuk geçmiş yıllara göre daha erken taranıyor ve teşhis ediliyor. Toplumsal önyargılar ve tanı ile damgalanma endişesinin azalmasının da etkisiyle, aileler arasında farkındalık fazlalaştı. Aynı zamanda hem toplumun hem de sağlık profesyonellerinin OSB'nin birçok belirtisinin çok daha fazla farkına vardığı düşünülüyor. Gross, özellikle insanların otizmin görünür olabileceği yolları daha iyi anladığını söylüyor Böylece daha az desteğe ihtiyaç duyan kişilerin de teşhis almayı tercih edebildiğini ekliyor. Bu durum dünyanın birçok yerinde geçerli. Kore Çocuk Sosyal Gelişimi Enstitüsü'ndeki baş araştırmacı Yun-Joo Koh, bu ülkede birçok ebeveynin sosyal medya aracılığıyla OSB hakkında bilgi edindiğini ve kliniğine eskiden olduğundan daha erken geldiğini söylüyor. Tüm bunlar daha az gizli otizm vakası anlamına geliyor. Rosa, "Otizmli insanlar her zaman vardı” diyor ve devam ediyor: "Ancak gerçekte kaç kişi olduklarına dair isabetli bir fikrimiz hiç olmadı” 

Genlerin gizemi 

Stockholm'deki Karolinska Enstitüsü ve New York'taki Mount Sinai Icahn Tıp Fakültesi'nde istatistikçi ve psikiyatri epidemiyoloğu olan Sven Sandin, otizmin kalıtımsal, yani genetik faktörlere bağlı, ancak çok karmaşık bir hastalık olduğunu söylüyor. Sandin'in beş yüksek gelirli ülkede yaptığı araştırma, OSB'nin yaklaşık yüzde 80 oranında kalıtsal olduğunu buldu. İsveç'teki araştırması, bunun özellikle erkek çocuklar arasında kalıtsal olduğunu buldu: Erkekler için %87 ve kızlar için %75,7'ydi. Sandin bunun nedeninin net olmadığını söylüyor. Öz kardeşi ostistik olan çocukların otizmli olma olasılığı, kardeşleri ostistik olmayan çocuklara kıyasla 10 kat fazla. Üvey kardeşi otistik olanlardaysa bu oran üç kat fazla. Tek yumurta ikizleri üzerinde yapılan çalışmalarda, ikizlerden biri otistikse diğerinin de olma olasılığı %65-90 arasında. Ancak otizmin kalıtsal olduğunu bilmek, otizmin olduğu herkeste herhangi bir genin sorumlu olduğu anlamına gelmez. Aslında 100'den fazla genin otizm tanısıyla bir bağlantısı olduğu tespit edildi. Ancak bunlar çoğunlukla tek başlarına doğrudan otizme yol açmıyor. Bazı insanlarda, binlerce genin dahil olabileceği düşünülüyor. 

Çevrenin rolü 

Ancak genetik her şeyi tek başına açıklamaya yetmiyor. Sandin, "Genel inanışa göre, çok farklı genler ve çok karmaşık genetik mimariler var. Ve muhtemelen çevresel etkiler de [otizmi] tetikleyebiliyor" diyor. Eksik parçaları saptamaya çalışmak için araştırmacılar bir dizi davranışsal ve çevresel risk faktörünü araştırdı. Duygusal olarak soğuk annelerin otizme etken olduğuna dair "buzdolabı anne teorisi" gibi bazı savlar çürütüldü. 

Sandin ayrıca ebeveynler tarafından kullanılan belirli antidepresanların çocuklarda otizm riskiyle bağlantılı olduğu fikrine şüpheyle yaklaşıyor. Ancak otizmin ebeveynlerde psikiyatrik bozukluklarla bir ilişkisi olduğu görülüyor. Yüksek otizm olasılığının daha yüksek ebeveyn yaşıyla bağlantılı olduğuna dair güçlü, ancak karışık kanıtlar var gibi görünüyor. Bu durum muhtemelen yaşlı babaların spermlerinde de novo (spontan) mutasyon olasılığının daha yüksek olmasından kaynaklanıyor. Mutasyon riskinin artması, erken doğumlar ve otizm arasındaki ilişkiyi açıklamaya da yardımcı olabilir, çünkü kendiliğinden mutasyonlar erken doğum şansına katkıda bulunabilir. Bu risk faktörlerinden en azından bazılarının, muhtemelen tek başlarına küçük faktörler olsalar da, bir araya getirildiklerinde daha etkili olmaları mümkün. Ancak genel olarak uzmanlar çoğu çevresel faktörün daha fazla araştırılması gerektiği konusunda hemfikirdir. Aşılarla OSB arasında herhangi bir bağlantı olmadığı ise kesin olarak görülüyor. Gross, bunun birçok kişi için tatmin edici olmadığını belirtiyor: "Birçok kişi basit bir açıklama arıyor ve sadece bir açıklama değil, suçlayacak bir şey istiyorlar.” 

Ortaya çıkan boşluk, defalarca çürütülmüş olan basite indirgenmiş fikirlerin yayılması için alan yaratıyor. 

Örneğin, mevcut kızamık salgınının ölümlere yol açtığı ABD'de, büyük kardeşleri OSB olan çocukların kızamık, kabakulak ve kızamıkçığa karşı aşılanma olasılıkları daha düşük. Bu muhtemelen kısmen, otizme aşıların yol açtığına dair çürütülmüş teoriden kaynaklanıyor. Gross, otizm teşhislerinin artması konusunda endişe duyulmasının nedenlerinden birinin de, toplumların genellikle bir teşhise eşlik edecek yeterli destek sistemleri oluşturmamış olmasından kaynaklandığını söylüyor. "Otizm teşhisini daha az korkutucu hale getirmenin bir yolu, desteği iyileştirmek olurdu" diyor. Rosa da aynı fikirde. Gerçek krizin otizm değil, bakım ve destek olduğunu söylüyor. Bugün 24 yaşında, yürüyüş yapmayı ve pizzayı seven bir genç olan Leo'nun da yeterli bakım ve destek alamadığını söylüyor. Rosa oğlunu desteklemenin en iyi yollarını ararken, araştırmacılar otizmin bilimini çözmek için çalışmaya devam ediyor.