11 yaşındaki Aissam Dam, sadece bir genindeki çok seyrek görülen bir anormallik nedeniyle işitme engelli olarak dünyaya geldi.
Fenoreporter - Sağlık Haberler Servisi
ABD’deki Philadelphia Çocuk Hastanesi ilk kez uygulanan bir gen tedavisi sayesinde çocuğun hayatında ilk kez babasının sesini, arabaların gürültüsünü, çatal-bıçak şıkırtılarını duyduğunu açıkladı. Bu başarı genetik mutasyon nedeniyle işitme engelli olan veya işitme kaybı yaşayan dünyadaki milyonlarca hasta için bir umut ışığı anlamına geliyor.
Hastanenin işitme kaybıyla ilgili araştırma ekibinin başında bulunan John Germiller, 20 yıldır bu konuda çalışma yürüttüklerini, sonunda başarıya ulaştıklarını anlattı, şöyle konuştu:
“Hastamıza uyguladığımız gen tedavisi, sadece bir gendeki çok ender anormalliğin düzeltilmesini hedefliyordu. Ancak bu yöntemimiz gelecekte çocuklarda işitme sorununa neden olan 150 farklı gen için de kullanılmasının yolunu açmış oldu.”
Aissam Dam gibi doğuştan işitme engellilerde, bir gen arızası “Otoferlin” üretimini engelliyor. Oysa bu protein iç kulakta bulunan hücrelerin sesli titreşimlere dönüşüp beyine kimyasal sinyaller göndermesini sağlıyor. “Otoferlin” genindeki arıza çok seyrek görülen bir durum. İşitme engellesi olarak doğan çocukların sadece yüzde 1 ile 8’i arasında ortaya çıkıyor.
Aissam Dam’a uygulanan tedavi şöyle: Bir cerrahi operasyonla kulak zarı kısmen yukarı kaldırıldı, daha sonra doktorların “Koklea” dedikleri kulak salyangozundaki, yani iç kulağın işitsel bölümündeki spiral şeklindeki boşlukta bulunan sıvıya zararsız bir virüs enjekte edildi. Böylece “Otoferlin” geninin dış dünyanın mesajlarının kopyalarını beyine iletmesi sağlandı. Böylece kulak zarındaki hücreler eksik proteini üretmeye başladılar.
Bu uzun soluklu tedaviden 4 ay sonra Aissam Dam’ın işitme sorunu çok büyük ölçüde kayboldu. Geriye sadece çok hafif bir işitme güçlüğü kaldı. Bununla birlikte çocuk hiç konuşamayacak. Çünkü beynin konuşmayı sağlayan bölümü 5 yaşında kapıları kapatıyor.